La mucoviscidose : une maladie génétique rare et grave

La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui entraîne des problèmes principalement respiratoires et digestifs. La mucoviscidose a des conséquences invalidantes et la moitié des malades traités décèdent avant l’âge de 30 ans.

La mucoviscidose est une maladie génétique grave. Elle touche les systèmes respiratoires et digestifs. La mucoviscidose est mortelle et sans traitement curatif. Le traitement et la surveillance améliorent énormément la qualité de vie des patients d’autant plus en cas de diagnostic précoce.
En France, le dépistage est devenu une priorité de santé publique avec sa généralisation chez tous les nouveaux nés. Malgré tout, elle touche un nouveau-né sur 2 500 environ.

Sa première description scientifique date de 1936. En 1938, elle est reconnue comme une entité pathologique atteignant le pancréas d’où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle est cliniquement reconnue en 1953.

Diagnostic de la mucoviscidose

Depuis 2001, en France, la mucoviscidose fait l’objet d’un dépistage systématique à la naissance : le dépistage néonatal. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur. Alors des tests génétiques à la recherche du chromosome atteint sont demandés pour confirmer le diagnostic. Par contre, le diagnostic anténatal n’est réservé qu’aux familles à risque.

Causes, symptômes de la mucoviscidose

Les causes de la mucoviscidose sont inconnues. Les premières manifestations sont très variables et le plus souvent précoces, avant l’âge de 1 an dans environ 80 % des cas. La diarrhée est souvent l’élément prédominant lors des premiers mois de vie.

Cette maladie génétique provoque essentiellement une insuffisance respiratoire chronique et des complications pulmonaires.
Le syndrome respiratoire est peu spécifique : toux chronique, sèche, quinteuse, rapidement productive, bronchites infectieuses et/ou asthmatiformes marquées par leur caractère récidivant.

La mucoviscidose est une maladie qui s’installe insidieusement, définitivement et de façon latente. Elle évolue sous plusieurs formes dont une cirrhose du foie avec hypertension portale, oedèmes hypoprotidémiques, syndrome hémorragique, ostéoporose, diabète, prolapsus rectal ainsi que stérilité masculine et hypofertilité féminines.

Les traitements contre la mucovisicidose

La mucoviscidose nécessite un traitement intensif, complexe et prolongé mais elle reste une maladie qui ne se guérit pas. Plus le traitement est institué tôt, plus l’évolution de la mucoviscidose va être repoussée. La kinésithérapie respiratoire et le drainage postural sont des éléments essentiels du traitement des complications respiratoires de la mucoviscidose. Selon l’âge du patient, la toux et l’expectoration doivent être éduquées par une gymnastique respiratoire.
Le traitement des infections pulmonaires repose sur des vaccinations. La fonction digestive et nutritionnelle doit être améliorée par la mise en place d’un régime alimentaire adapté afin de remplacer l’action des enzymes pancréatiques déficients.
La pratique régulière d’un sport est fortement conseillée. Les transplantations pulmonaire et cardio-pulmonaire ont été introduites récemment dans l’arsenal thérapeutique de la mucoviscidose.

Le saviez-vous ?

En France, plus de 5 500 personnes sont concernées par la mucoviscidose. Un nouveau-né sur 3500 naît atteint de mucoviscidose. En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché.
Dans les populations noires, la mucoviscidose existe mais est beaucoup plus rare : 1 cas sur 17 000 naissances.
Dans les populations asiatiques, cette maladie serait également extrêmement peu fréquente.