Dans chaque cellule du corps humain, il y a un noyau, où le matériel génétique est stocké dans les gènes. Les gènes portent les codes responsables de tous nos traits hérités et sont regroupés le long de structures en forme de bâtonnets appelées chromosomes. Typiquement, le noyau de chaque cellule contient 23 paires de chromosomes, dont la moitié sont héritées de chaque parent. Le syndrome de Down survient lorsqu’un individu a une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21.
Ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours du développement et provoque les caractéristiques associées au syndrome de Down. Quelques-uns des traits physiques communs du syndrome de Down sont un faible tonus musculaire, une petite taille, une inclinaison vers le haut des yeux et un seul pli profond au centre de la paume – bien que chaque personne atteinte du syndrome de Down soit un individu unique et puisse posséder ces caractéristiques à des degrés divers, voire pas du tout.
Quelle est la fréquence du syndrome de Down?
Selon les Centers for Disease Control and Prevention, environ un bébé sur 700 aux États-Unis naît avec le syndrome de Down, ce qui fait du syndrome de Down la maladie chromosomique la plus courante. Environ 6 000 bébés atteints du syndrome de Down naissent aux États-Unis chaque année.
Quand le syndrome de Down a-t-il été découvert ?
Pendant des siècles, les personnes atteintes du syndrome de Down ont été évoquées dans l’art, la littérature et la science. Cependant, ce n’est qu’à la fin du XIXe siècle que John Langdon Down, un médecin anglais, a publié une description précise d’une personne trisomique. C’est cet ouvrage savant, publié en 1866, qui a valu à Down d’être reconnu comme le « père » du syndrome. Bien que d’autres personnes aient déjà reconnu les caractéristiques du syndrome, c’est Down qui a décrit la maladie comme une entité distincte et séparée.
Dans l’histoire récente, les progrès de la médecine et de la science ont permis aux chercheurs d’étudier les caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Down. En 1959, le médecin français Jérôme Lejeune a identifié le syndrome de Down comme une maladie chromosomique. Au lieu des 46 chromosomes habituels présents dans chaque cellule, Lejeune en a observé 47 dans les cellules des individus trisomiques. Il a été déterminé plus tard qu’une copie partielle ou entière supplémentaire du chromosome 21 entraîne les caractéristiques associées au syndrome de Down. En l’an 2000, une équipe internationale de scientifiques a réussi à identifier et à cataloguer chacun des quelque 329 gènes du chromosome 21. Cette réalisation a ouvert la porte à de grandes avancées dans la recherche sur le syndrome de Down.
TRISOMIE 21 (NONDISJONCTION)
Le syndrome de Down est généralement causé par une erreur dans la division cellulaire appelée « non-disjonction ». La non-disjonction donne un embryon avec trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. Avant ou à la conception, une paire de 21e chromosomes dans le sperme ou l’ovule ne parvient pas à se séparer. Au fur et à mesure que l’embryon se développe, le chromosome supplémentaire est répliqué dans chaque cellule du corps. Ce type de syndrome de Down, qui représente 95 % des cas, est appelé trisomie 21.
Qu’est ce que le syndrome de down
MOSAICICISME
Le mosaïcisme (ou syndrome de Down en mosaïque) est diagnostiqué lorsqu’il existe un mélange de deux types de cellules, certaines contenant les 46 chromosomes habituels et certaines en contenant 47. Ces cellules avec 47 chromosomes contiennent un chromosome 21 supplémentaire.
Le mosaïcisme est la forme la moins courante du syndrome de Down et ne représente qu’environ 1% de tous les cas de syndrome de Down. La recherche a indiqué que les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque peuvent avoir moins de caractéristiques du syndrome de Down que celles atteintes d’autres types de syndrome de Down. Cependant, des généralisations générales ne sont pas possibles en raison du large éventail de capacités que possèdent les personnes atteintes du syndrome de Down.
Qu’est ce que le syndrome de down
TRANSLOCATION
En translocation, qui représente environ 4 % des cas de trisomie 21, le nombre total de chromosomes dans les cellules reste 46 ; cependant, une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21 s’attache à un autre chromosome, généralement le chromosome 14. La présence du chromosome 21 supplémentaire complet ou partiel provoque les caractéristiques du syndrome de Down.
Quelles sont les causes du syndrome de Down ?
Quel que soit le type de syndrome de Down qu’une personne peut avoir, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une partie supplémentaire et critique du chromosome 21 présente dans toutes ou certaines de leurs cellules. Ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours du développement et provoque les caractéristiques associées au syndrome de Down.
La cause du chromosome supplémentaire complet ou partiel est encore inconnue. L’âge maternel est le seul facteur qui a été lié à une probabilité accrue d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down résultant de la non-disjonction ou du mosaïcisme. Cependant, en raison des taux de natalité plus élevés chez les femmes plus jeunes, 80 % des enfants atteints du syndrome de Down naissent de femmes de moins de 35 ans.
Il n’y a aucune recherche scientifique définitive qui indique que le syndrome de Down est causé par des facteurs environnementaux ou les activités des parents avant ou pendant la grossesse.
La copie partielle ou complète supplémentaire du 21e chromosome qui cause le syndrome de Down peut provenir du père ou de la mère. Environ 5% des cas ont été attribués au père.
Quelle est la probabilité d’avoir un enfant trisomique ?
Le syndrome de Down survient chez des personnes de toutes races et de tous niveaux économiques, bien que les femmes plus âgées aient un risque accru d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Une femme de 35 ans a environ une chance sur 350 de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down, et cette chance augmente progressivement jusqu’à 1 sur 100 à 40 ans. À 45 ans, l’incidence devient d’environ 1 sur 30. L’âge de la mère ne ne semble pas être lié au risque de translocation.
Étant donné que de nombreux couples remettent la parentalité à plus tard dans la vie, l’incidence des conceptions trisomiques devrait augmenter. Par conséquent, le conseil génétique pour les parents devient de plus en plus important. Pourtant, de nombreux médecins ne sont pas pleinement informés sur la façon de conseiller leurs patients sur les incidences du syndrome de Down, les progrès du diagnostic et les protocoles de soins et de traitement des bébés nés avec le syndrome de Down.
Le syndrome de Down existe-t-il dans les familles ?
Les 3 types de syndrome de Down sont des maladies génétiques (relatives aux gènes), mais seulement 1% de tous les cas de syndrome de Down ont une composante héréditaire (transmise du parent à l’enfant par les gènes). L’hérédité n’est pas un facteur dans la trisomie 21 (non-disjonction) et le mosaïcisme. Cependant, dans un tiers des cas de trisomie 21 résultant d’une translocation, il existe une composante héréditaire – représentant environ 1 % de tous les cas de trisomie 21.
L’âge de la mère ne semble pas être lié au risque de translocation. La plupart des cas sont sporadiques – hasard – événements. Cependant, dans environ un tiers des cas, un parent est porteur d’un chromosome transloqué.
Quelle est la probabilité d’avoir un deuxième enfant trisomique ?
Une fois qu’une femme a donné naissance à un bébé atteint de trisomie 21 (non disjonction) ou de translocation, on estime que ses chances d’avoir un autre bébé atteint de trisomie 21 sont de 1 sur 100 jusqu’à 40 ans.
Le risque de récidive de la translocation est d’environ 3% si le père est porteur et de 10-15% si la mère est porteuse. Le conseil génétique peut déterminer l’origine de la translocation.
Qu’est ce que le syndrome de down
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down ?
PRÉNATALITÉ
Il existe deux catégories de tests pour le syndrome de Down qui peuvent être effectués avant la naissance d’un bébé : les tests de dépistage et les tests de diagnostic. Les dépistages prénataux évaluent le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. Ces tests ne vous disent pas avec certitude si votre fœtus est atteint du syndrome de Down; ils ne fournissent qu’une probabilité. Les tests de diagnostic, en revanche, peuvent fournir un diagnostic définitif avec une précision de près de 100 %.
Il existe maintenant un vaste menu de tests de dépistage prénatal pour les femmes enceintes. La plupart des tests de dépistage impliquent une prise de sang et une échographie (échographie). Les tests sanguins (ou tests de dépistage sérique) mesurent des quantités de diverses substances dans le sang de la mère. Avec l’âge d’une femme, ils sont utilisés pour estimer ses chances d’avoir un enfant trisomique. Ces tests sanguins sont souvent effectués en conjonction avec une échographie détaillée pour vérifier les « marqueurs » (caractéristiques qui, selon certains chercheurs, peuvent avoir une association significative avec le syndrome de Down). De nouveaux dépistages prénataux avancés sont désormais capables de détecter le matériel chromosomique du fœtus qui circule dans le sang maternel. Ces tests ne sont pas invasifs (comme les tests de diagnostic ci-dessous), mais ils offrent un taux de précision élevé. Pourtant, tous ces écrans ne diagnostiqueront pas définitivement le syndrome de Down. Le dépistage prénatal et les tests diagnostiques sont désormais systématiquement proposés aux femmes de tous âges.
Les procédures de diagnostic disponibles pour le diagnostic prénatal du syndrome de Down sont le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l’amniocentèse. Ces procédures, qui comportent jusqu’à 1% de risque de provoquer une interruption spontanée (fausse couche), sont près de 100% précises dans le diagnostic du syndrome de Down. L’amniocentèse est généralement réalisée au deuxième trimestre entre 15 et 20 semaines de gestation, CVS au premier trimestre entre 9 et 14 semaines.
À LA NAISSANCE
Le syndrome de Down est généralement identifié à la naissance par la présence de certains traits physiques : faible tonus musculaire, un seul pli profond sur la paume de la main, un profil facial légèrement aplati et une inclinaison vers le haut des yeux. Étant donné que ces caractéristiques peuvent être présentes chez les bébés sans syndrome de Down, une analyse chromosomique appelée caryotype est effectuée pour confirmer le diagnostic. Pour obtenir un caryotype, les médecins prélèvent un échantillon de sang pour examiner les cellules du bébé. Ils photographient les chromosomes, puis les regroupent par taille, nombre et forme. En examinant le caryotype, les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome de Down. Un autre test génétique appelé FISH peut appliquer des principes similaires et confirmer un diagnostic plus rapidement.
Quel impact le syndrome de Down a-t-il sur la société ?
Les personnes atteintes du syndrome de Down s’intègrent de plus en plus dans la société et les organisations communautaires, telles que l’école, les systèmes de soins de santé, les forces de travail et les activités sociales et récréatives. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent divers degrés de retards cognitifs, de très légers à sévères. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont des retards cognitifs légers à modérés.
En raison des progrès de la technologie médicale, les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps que jamais. En 1910, les enfants trisomiques devaient survivre jusqu’à neuf ans. Avec la découverte des antibiotiques, l’âge moyen de survie est passé à 19 ou 20 ans. Aujourd’hui, avec les récents progrès des traitements cliniques, en particulier les chirurgies cardiaques correctives, jusqu’à 80 % des adultes trisomiques atteignent l’âge de 60 ans, et beaucoup vivent encore plus longtemps. . De plus en plus d’Américains interagissent avec des personnes atteintes du syndrome de Down, augmentant le besoin d’éducation et d’acceptation généralisées du public.
